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VALENCIA. La personalización de cualquier tipo de servicio en la actualidad está a la orden del día, y la medicina no se queda detrás. Por ejemplo, se toman fármacos sin saber siempre si son los más adecuados para nuestro organismo. ¿Y esto ya era posible en España? Probablemente sí, pero no de la forma tan acessible como la plantea TellmeGen, una plataforma tecnológica que ofrece un kit genético para saber las probabilidades de tener una enfermedad por parte de una persona.

De hecho, se trata de la primera empresa europea que ofrece mapas de salud asequibles al público general a partir de una muestra de saliva. Es más, esta muestra puede ser tomada desde casa y ser enviada en un sobre a los laboratorios, como lo cual reduce mucho  una posible vergüenza de usar estos servicios y que alguien vea los resultados, además de ser muchísimo más barato que lo que se encontraba en el mercado.

El test arroja información basada en la "máxima evidencia científica" sobre  260 ítems que engloban: susceptibilidad a enfermedades poligénicas o complejas; diagnóstico de enfermedades monogénicas; información farmacogenética y rasgos fenotípicos. Se pueden saber si un organismo tenderá hacia la diabetes, enfermades oncológicas o incluso oftalmológicas. "Esta información se lo pone más fácil al médico y la genética será una herramienta clave en la prevención", explicaba este martes Ramón Catalá, CEO de la compañía, en una rueda de prensa".

TellmeGen forma parte de la última edición del proyecto Lanzadera lo que les ha servido para acelerar el proceso de constitución. Este método ya ha sido probado con éxito en Estados Unidos, aunque la cantidad de información analizada es bastante inferior. Ellos han seleccionado todos aquellos genes y enfermedades sobre los que existe un consenso de la comunidad científica que han filtrado de universidades como Stanford u Oxford, con una fiabilidad del 99,9%.

El consumidor solicita el kit a través de una plataforma web, deposita su muestra de saliva y la envía directamente al laboratorio, ubicados en el Incliva. En una plazo de entre 4 y 6 semanas los resultados están a disposición del usuario en la plataforma online desde cualquier dispositivo.  La empresa valenciana es capaz de detectar la predisposición genética a padecer más de 120 enfermedades poligénicas, que son el resultado de la suma de factores ambientales y mutaciones en varios genes.

El informe en este campo se estructura en cinco campos: cánceres, aparato cardiovascular, aparato digestivo, oftalmología, enfermedades neurodegenerativas y psiquiatría. El test da la opción al usuario de bloquear aquéllos resultados, como el Alzheimer o el Parkinsson, para los que no hay cura en la actualidad. La prueba es capaz de diagnosticar 24 enfermedades monogénicas, enfermedades hereditarias causadas por la mutación en la secuencia de ADN  de un solo gen, como la fibrosis quística, la miocardiopatía hipertrófica o la hipercolesterolemia familiar. Algunas de las enfermedades monogénicas son recesivas, lo que indica que solo ocurre cuando se hereda de los dos progenitores. Si aparece solo una variante, se denomina portador.

Normalmente, los "portadores" no sufren la enfermedad, pero pueden transferirlas a sus hijos. El informe de tellmeGen también aporta información sobre enfermedades dominantes, en la que el hecho de ser portador lleva a sufrir la enfermedad.

El análisis también aporta información sobre compatibilidad farmacológica que puede considerarse el comienzo de la medicina personalizada. La lectura del ADN en este campo ayuda a seleccionar el mejor tratamiento para cualquier tipo de cáncer o enfermedad, revela los medicamentos que menos efectos secundarios producirán a una determinada persona, la posología óptima y el tipo de metabolización a fármacos y drogas. 

Por último la información fenotípica, determina rasgos de nuestra anatomía como el color de ojos, el pelo o las pecas pero también los niveles de PSA, el rendimiento muscular, la tendencia a desarrollar dependencias o la respuesta a las dietas. Algunos rasgos físicos característicos del ser humano están completamente determinados por la genética mientras que otros están influenciados por  el ambiente y el estilo de vida.  

Una de las características que diferencia a tellmeGen del resto de empresas que trabajan en este campo es que junto a los resultados ofrece consejo genético, es decir, facilita las últimas recomendaciones médicas en materia de prevención. Asimismo la plataforma ofrece la posibilidad de dar acceso on-line a los informes de un usuario a los profesionales médicos que éste autorice. Eso sí, una de las máximas de la compañía es la seguridad de los datos y resultados, que solo podrá conocerlos quien autorice el paciente.