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MADRID (EP). Las enfermedades raras suelen tardar en diagnosticarse de cinco a diez años, según ha asegurado la coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), Mónica López Rodríguez, durante la celebración de la 'V Reunión de Enfermedades Minoritarias'.

La tardanza, prosigue, se debe al "largo periplo" por el que discurren los pacientes ya que deben acudir a varios especialistas y realizarse "numerosas" pruebas diagnósticas antes de conocer su diagnóstico. Además, la experta ha destacado la "dificultad" que también existe en la transición de los pacientes de la edad pediátrica a la edad adulta, recordando el "esencial" papel que juega el internista en este proceso.

Por ello, a su juicio, es "clave" la organización de la asistencia sanitaria de estas enfermedades en España. En este sentido, ha explicado que el objetivo entre los expertos es consensuar un modo de actuación uniforme en todo el territorio nacional, potenciando que los pacientes puedan tener un seguimiento en las unidades de experiencia en este tipo de patologías, ya sean CSURs o consultas monográficas.

Entre las que mayor seguimiento tienen en las consultas para adultos destacan las enfermedades lisosomales como la enfermedad de Fabry o la enfermedad de Gaucher, así como la enfermedad de Hunter.

TRATAMIENTO: MEDICAMENTOS HUÉRFANOS

Los medicamentos huérfanos son los tratamientos para hacer frente a estas patologías, que requieren de una indicación individualizada y un seguimiento cercano por parte de los profesionales sanitarios que los prescriben.

"En la última década se ha avanzado enormemente, sobre todo, en las terapias de sustitución enzimática (TSE) y los tratamientos de reducción de sustrato (TRS)", ha recalcado López Rodríguez. Sin embargo, a pesar de estos progresos, son medicamentos con un "elevado" coste económico y cuyo acceso se prolonga en el tiempo de manera "dilatada".

Entre aquellas patologías raras que todavía no disponen de un tratamiento específico, la labor del internista consiste en acompañar al paciente durante su enfermedad, así como ayudarle en la detección de los posibles síntomas y las complicaciones derivadas de ello.

En este sentido, la SEMI cuenta con varios registros de seguimiento clínico de pacientes con enfermedades minoritarias puesto que, como ha puntualizado la especialista, uno de los objetivos del grupo es potenciar la creación de registros por enfermedades que se puedan emplear como herramientas provechosas para el avance en su conocimiento y manejo.

Actualmente, se encuentra en marcha el relativo a la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) y está previsto hacer el de las enfermedades lisosomales y porfirias, entre otras. Además, también se ha realizado un estudio de detección de enfermedad de Pompe en pacientes con CPK elevada.

Respecto a los futuros estudios, se va a realizar uno sobre la relación de la enfermedad de Gaucher con el Parkinson. "Según las investigaciones, algunos casos de Parkinson atípico pueden tener mutaciones en el gen implicado en la enfermedad de Gaucher y parece que comparten líneas comunes en su etiopatogenia, por lo que hemos creído interesante seguir ahondando en este tema y avanzar en su investigación", ha zanjado la experta.