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VALENCIA (EFE). El 80 % de las enfermedades raras tienen un origen genético y pueden evitar ser transmitidas a los hijos con técnicas de reproducción asistida, de diagnóstico genético y con las mejoras en el cultivo embrionario, según han asegurado fuentes del Centro Médico de Reproducción Asistida (CREA).

Este centro médico, junto con Sistemas Genómicos, están preparados para estudiar cerca de 200 enfermedades hereditarias en parejas portadoras y son referentes en la consecución de nacimientos sanos de padres afectos o portadores de enfermedades.

Los expertos han indicado que, con motivo de la celebración mañana del Día Mundial de Enfermedades Raras, la técnica de selección genética de embriones sanos, es la mejor opción reproductiva para evitar la transmisión de enfermedades hereditarias graves.

Esta opción, cada vez más solicitada según las mismas fuentes, evita el nacimiento de niños afectos de enfermedades hereditarias al evitarse la transmisión, generación tras generación. La técnica selecciona sólo embriones sanos, estudiados genéticamente y generados mediante técnicas de fecundación in vitro, antes de ser transferidos al útero materno y producirse el embarazo.

"Se trata de un hecho de gran importancia social y sanitaria al reducirse el número de pacientes afectos de este tipo de enfermedades que, en su mayoría, no tienen cura y cuyo promedio de tiempo estimado para obtener un diagnóstico es de 5 años", han afirmado en el comunicado.

TRES MILLONES DE AFECTADOS EN ESPAÑA

Según han cifrado, en España hay más de 3 millones de afectados y descritas más de 7.000 enfermedades raras. consideradas así cuando afectan a menos de una persona de cada 2.000.

La codirectora de CREA, Carmen Calatayud, ha asegurado que "los hijos de estas parejas, si no recurren al diagnóstico genético, tienen muchas probabilidades de padecer estas enfermedades o de ser portadores de las mismas y transmitirlas, a su vez, a su descendencia".

El responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, Xavier Vendrell, ha resaltado que los nuevos métodos de diagnóstico genético permiten "acortar el tiempo de detección y diagnóstico de enfermedades raras, que en ocasiones pueden llegar a los 15 años".

Según ha destacado Vendrell, "los avances en las técnicas de diagnóstico permiten obtener un diagnóstico genético preciso en poco tiempo, entre 20 días y 3 meses en nuestro laboratorio lo que permite a las parejas tomar decisiones rápidas respecto a su futuro reproductivo".

En este sentido, ha añadido que "un diagnóstico genético de la enfermedad permite conocer su evolución, realizar acciones terapéuticas preventivas, llevar un riguroso seguimiento clínico de la aparición de síntomas y recurrir al diagnóstico genético de embriones para impedir la transmisión de la enfermedad".

Por su parte, Carmen Calatayud ha destacado que cuando una pareja portadora de una enfermedad hereditaria desea tener hijos, es necesario realizarle un diagnóstico genético personalizado para conocer la causa genética de su patología.