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VALENCIA (EP).La empresa valenciana Sistemas Genómicos, centro de referencia internacional para el diagnóstico de enfermedades genéticas, ha iniciado la comercialización del 'MamaGeneProfile', un novedoso estudio genético para el cáncer de mama y ovario hereditario (CMOH). Es la primera empresa europea que tiene a punto este tipo de prueba actualmente, según ha informado la compañía en un comunicado.

Este test, que permite mayor rapidez y un precio más reducido, estudia simultáneamente los genes BRCA 1 y 2 mediante secuenciación masiva en tan sólo tres semanas. Su precio se reduce a la mitad en comparación con otros tests genéticos comercializados hasta el momento para estudiar estos genes. Así pasa de costar entre 1.800 y 2.500 euros a 999 euros.

El estudio molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 es complejo por su gran tamaño y la alta densidad de mutaciones distribuidas a lo largo de toda su secuencia genómica. La técnica habitual consiste en la secuenciación completa de ambos genes de forma secuencial, siendo un proceso laborioso y prolongado.

'MamaGeneProfile' permite un innovador estudio genético para el cáncer de mama y ovario hereditario, partiendo de un sistema de ultra-alto rendimiento de secuenciación automatizado capaz de llevar a cabo y monitorizar simultáneamente miles de reacciones de secuenciación.

Adicionalmente, un software de análisis bioinformático procesa la información generada y permite la detección y evaluación tanto de variantes descritas, como el descubrimiento de nuevas variantes en los genes BRCA1/BRCA2, de una forma "rápida y eficaz".

Este panel, según ha explicado el responsable del Comité de Dirección de Sistemas Genómicos (SG), Lorena Saus, "puede complementarse con un estudio por MLPA para la detección de grandes reordenamientos en los genes BRCA1 y BRCA2, lo que permite completar el estudio de todo el espectro de mutaciones en estos genes".

Entre el 5 y 10 por ciento de casos de tumores de mama y ovario tienen un componente hereditario a través de mutaciones germinales en genes conocidos, como BRCA1 y BRCA2. Estos genes de alta penetrancia se heredan por un modelo autosómico dominante y un 15 por ciento de afectos tienen historia familiar positiva de la enfermedad no relacionada con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.

Estos casos pueden estar relacionados con mutaciones en otro grupo de genes que actúan sobre la reparación del ADN y que actúan siguiendo un modelo hereditario poligénico. La detección de mutaciones de forma precoz incide directamente en la supervivencia de los pacientes afectos y sus familias para establecer políticas de prevención de forma temprana.
ENFERMEDADES RARAS

Por otro lado, la División Biomédica de Sistemas Genómicos ha logrado desarrollar protocolos de diagnóstico genético para más de 300 enfermedades raras de origen genético. Como objetivo principal, la compañía pretende proporcionar servicios analíticos de gran calidad para clientes y colaboradores de la industria agroalimentaria, bio-farmacéutica y de salud.